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Te propongo un reto: #ConoceLasEnfermedadesRaras

Me he propuesto poner mi granito de arena para dar a conocer las enfermedades poco frecuentes y te animo a que me acompañes en este reto.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas (menos de una por cada 2000, según la regulación europea). Se calcula que afectan a un 7% de la población mundial, lo que en España se corresponde con 3 millones de personas. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 patologías poco frecuentes.

Las enfermedades de baja prevalencia tienen en común que suelen ser difíciles de diagnosticar y que los tratamientos no están siempre asegurados. Por ello, instituciones como Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabajan para mejorar la atención integral y especializada que necesitan estas personas, lo que se traduce en ampliación de recursos y mayor coordinación en la atención sanitaria.

Creo que la sociedad en su conjunto debes ser consciente de qué es una enfermedad rara y a qué dificultades nos enfrentamos las familias que convivimos con ellas para poder trabajar en ese propósito de conseguir una atención biopsicosocial adecuada de los pacientes y su entorno. Por ello pongo en marcha este reto en el que te invito a conocer las enfermedades raras.

enfermedadesrarasinterior

Cada semana te presentaré una de estas patologías. Iré recogiendo información de cada una de ellas en esta página y publicándola en mis redes sociales con la etiqueta #ConoceLasEnfermedadesRaras. Te invito a que cada semana dediques un ratito a leer sobre esa enfermedad y a que compartas la información en tus redes sociales ¿Te apuntas al reto?

Si perteneces a alguna asociación de una enfermedad rara y quieres que incluya información al respecto, ponte en contacto conmigo en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. Lo haré encantada.

SEMANA 1: ENFERMEDAD DE KAWASAKI

Comenzamos el reto con la enfermedad de Kawasaki porque una mamá muy valiente me pidió ayuda para difundir su proyecto. Marianela, de Mi hijo y la enfermedad de Kawasaki, ha puesto en marcha un blog para informar sobre un síndrome que aparece de forma sobrevenida y que padeció su hijo. No hay asociación de esta enfermedad en España y ella está haciendo un esfuerzo enorme por difundir su historia y la de muchas otras familias.
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitís sistémica que afecta a niños, aunque se han reportado casos también en adultos. Produce irritación e inflamación de muchos tejidos del cuerpo, incluyendo las manos, los pies, los blancos de los ojos, la boca y la garganta.También se caracteriza por la fiebre alta y la hinchazón de los ganglios linfáticos. La amenaza principal de la enfermedad de Kawasaki reside en su efecto sobre el corazón y los vasos sanguíneos. Estas complicaciones pueden ser temporales o afectar al niño a largo plazo.

 

SEMANA 2: SÍNDROME DE ARCADI-GOUTIERES


Otra mamá me ha pedido que informemos sobre la enfermedad que padece su peque. Se trata del síndrome Aicardi-Goutieres, que, entre otras cosas, provoca calcificaciones en el cerebro. Se encuentra dentro de las leucodistrofias. Quienes la padecen pueden tener una gran afectación, pero suele ser menor cuando el diagnóstico es precoz, de ahí la importancia de que la comunidad médica conozca la enfermedad.

 

SEMANA 3: SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de 
Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que surge como consecuencia de la pérdida de material genético de una región concreta del brazo corto del cromosoma 4. Las personas que la padecen suelen tener epilepsia, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual entre otras alteraciones.

SEMANA 4: SÍNDROME DE ANGELMAN


Aprovechando el evento de 
Un ángel llamado Unai, retomo el reto (a ver si me pongo las pilas, porque llevo mucho retraso) y os cuento un poquito sobre el Síndrome de Angelman. Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos. Quienes lo padecen tienen discapacidad intelectual, afectación del habla y temblores en las extremidades. Suele cursar con microcefalia y epilepsia. Su rasgo más característico es la sonrisa. Estos pacientes suelen sonreír muy a menudo, aún sin razón aparente.

 

 SEMANA 5: ALBINISMO

El albinismo es una condición genética -no lo llaman enfermedad- que produce la ausencia o reducción de pigmentación en piel, ojos y pelo. Los mayores condicionantes que presenta son la baja visión y los extremos cuidados que requiere a nivel dermatológico. Para saber más sobre el albinismo, te recomiendo que consultes la página web de  ALBA Asociación de Ayuda a personas con albinismo